Goldenhar sendromu genetik mi? Goldenhar sendromu (hemifasiyal mikrozomi), otozomal dominant bir şekilde aktarılan kraniyofasiyal mikrozomi sendromunun kalıtsal fenotipidir (ayrıntılı sonuçlar için bu bölüme bakın). Otozomal dominant bir şekilde aktarılan en önemli kalıtsal örnektir. Golden Horn sendromu nedir? Goldenhar sendromu, genellikle vücudun bir tarafında kulak, burun, yumuşak damak, dudaklar ve mandibulanın eksik gelişimiyle karakterize nadir bir konjenital defekttir. Yaygın klinik bulgular arasında limbal dermoidler, preauriküler deri etiketleri bulunur ve Goldenhar sendromu, genellikle vücudun bir tarafında kulak, burun, yumuşak damak, dudaklar ve mandibulanın eksik gelişimiyle karakterize nadir bir konjenital defekttir. Yaygın klinik bulgular arasında limbal dermoidler, preauriküler deri etiketleri ve şaşılık bulunur.…
Yorum Bırak